กรณีผิดปกติของทารกที่เป็นโรคไข้สมองอักเสบที่หายากซึ่งมักไม่พบในเด็กทำให้นักวิจัยค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่เคยเห็นมาก่อนและเทคนิคที่แม่นยำยิ่งขึ้นในการตรวจสอบยีนที่รับผิดชอบต่อภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด ยีนสั่งให้ผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการรับรู้และการตอบสนองต่อเชื้อโรคที่บุกรุกในระยะเริ่มต้น การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนนี้

อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอต่อการติดเชื้อซ้ำของแบคทีเรียที่ทำให้เกิดหนอง กรณีของการขาด IRAK4 นั้นค่อนข้างหายากและมีเพียง 10 กรณีในครอบครัวที่ระบุในญี่ปุ่นเท่านั้น ไข้สมองอักเสบและการเปิดใช้งานอีกครั้งสืบทอดมาจากพ่อและแม่ของเขาตามลำดับ ทีมวิจัยพบการกลายพันธุ์โดยใช้การจัดลำดับ exome ทั้งหมด ซึ่งเป็นวิธีการที่ใช้ตรวจสอบ DNA สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างละเอียดถี่ถ้วน โรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR การอักเสบของสมอง เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีตัวรับสมองที่สำคัญ ทำให้เกิดอาการทางจิตเวช การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ อาการชัก ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ และภาวะหายใจไม่ปกติ มักเกิดขึ้นในสตรีวัยผู้ใหญ่ที่มีเนื้องอกในรังไข่ มีรายงานเพียงไม่กี่กรณีของโรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR ในทารก